Πώς εκδηλώνεται η αμυλοείδωση, πώς μπορεί να διαγνωστεί και πώς να αντιμετωπιστεί – Το ελληνικό Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση
Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που μπορεί να προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.ά. Οφείλεται στην δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης, υπάρχουν τουλάχιστον 40 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης με διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση. Όμως, οι δύο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL αμυλοείδωση, προέρχεται από κομμάτια ανοσοσφαιρινών που παράγονται από κύτταρα στο μυελό των οστών) και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση, που προέρχεται από την τρανσθυρετίνη, μια πρωτεΐνη που παράγεται στο συκώτι). H ATTR έχει δύο βασικές μορφές, την κληρονομούμενη και τη μη κληρονομούμενη («αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη).
Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται με συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων νοσημάτων. Oι άρρωστοι αναφέρουν δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια, λευκωματουρία, νευροπάθεια, με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στη σωστή διάγνωση. Οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανίζονται με παρόμοια ευρήματα με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στη σωστή διάγνωση και στη χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας.
Η AL αμυλοείδωση προσβάλλει συνήθως πολλαπλά ζωτικά όργανα, έχει κακή πρόγνωση όταν προσβάλλει την καρδιά και αντιμετωπίζεται με χημειο-ανοσοθεραπεία. Η πιο συχνή μορφή της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη είναι αυτή που δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις και προσβάλει την καρδιά (και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό), κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα (9 στους 10 είναι άνδρες) με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Συχνά, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια η οποία δεν ανταποκρίνεται ικανοποιητικά στην κλασσική θεραπεία ή δεν ανέχονται καλά τις κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια. Σήμερα η διάγνωση της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη γίνεται αρκετά πιο εύκολα, αλλά απαιτείται και γενετικός έλεγχος για να αποκλειστεί μια κληρονομούμενη μορφή της νόσου.
Δυστυχώς, καθυστερήσεις στη διάγνωση και την έναρξη της κατάλληλης και ειδικής θεραπείας της αμυλοείδωσης μπορεί να έχουν καταστροφικές συνέπειες ενώ οι κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια έχουν συχνά αντίθετα από τα επιθυμητά αποτελέσματα.
Τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί ο αριθμός των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη καθώς έχει γίνει πιο εύκολη η διάγνωση, αλλά επιπλέον υπάρχουν διαθέσιμες νέες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της. Ο σημαντικότερος ανασταλτικός παράγοντας για την περαιτέρω βελτίωση της πρόγνωσης παραμένει η καθυστέρηση στη διάγνωση, που έχει σαν αποτέλεσμα οι ασθενείς να έρχονται συχνά σε προχωρημένο στάδιο της νόσου. Επιπλέον, δεν είναι σπάνιο, άρρωστοι με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη να εμφανίζουν και μια μικρή ποσότητα μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης και λανθασμένα να λάβουν χημειοθεραπεία, ενώ ασθενείς με αμυλοείδωση AL (από μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη) να διαγιγνώσκονται ως πάσχοντες από αμυλοείδωση ATTR με αποτέλεσμα να καθυστερεί ή να μην χορηγείται ποτέ η κατάλληλη θεραπεία.
Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, οι ασθενείς με αμυλοείδωση πρέπει να αντιμετωπίζονται σε εξειδικευμένα κέντρα, με εμπειρία και με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων (αιματολόγων/ογκολόγων, νεφρολόγων, καρδιολόγων, νευρολόγων, πυρηνικών γιατρών). Στην Ελλάδα, στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση (Υπεύθυνος: Καθηγητής Στάθης Καστρίτης) της Θεραπευτικής Κλινικής – Νοσοκομείο Αλεξάνδρα (Διευθυντής: Καθηγητής Θάνος Δημόπουλος), ένα από τα μεγαλύτερα στην Ευρώπη, οι άρρωστοι με αμυλοείδωση αντιμετωπίζονται συνολικά όσον αφορά στην σωστή διάγνωση και τυποποίηση του αμυλοειδούς, τον γενετικό έλεγχο και την χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας ενώ μέσω των διαθέσιμων κλινικών πρωτόκολλων μπορούν να λάβουν σύγχρονες και πρωτοπόρες θεραπείες για το σπάνιο αυτό νόσημα.
