Τι είναι το σύνδρομο “Ραπουνζέλ”
Γράφουν οι:
Στυλιανός Υψηλάντης
Παιδοχειρουργός, Διευθυντής Β᾽ Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
Εύη Βασιλειάδου
Παιδοχειρουργός, Επιμελήτρια Β᾽ Παιδοχειρουργικής Κλινικής Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
Αίγλη Ζέλλου Παιδογαστρεντερολόγος, Διευθύντρια Τμήματος Παιδογαστρεντερολογίας Παίδων ΜΗΤΕΡΑ
Ως τριχοτιλλομανία ορίζεται η απώλεια των τριχών που οφείλεται στην αυτόβουλη απόσπασή τους από τον ίδιο τον ασθενή. Το Σύνδρομο Rapunzel προκαλείται από τη δημιουργία τριχοπιλήματος στον γαστρικό σωλήνα από την κατάποση τριχών (τριχοφαγία), τόσο του ίδιου του ασθενή όσο και του περιβάλλοντος, που οδηγεί σε απόφραξη του πυλωρού.
Οι ανθρώπινες τρίχες είναι ανθεκτικές στα γαστρικά υγρά και στις περισταλτικές κινήσεις του πεπτικού σωλήνα, με αποτέλεσμα, προσκολλώμενες σε λιπαρές ουσίες και τροφικά υπολείμματα, να σχηματίζουν εκμαγεία του κοίλου οργάνου αποφράσσοντας τον αυλό του. Το σφαιρικού σχήματος τριχοπίλημα του στομάχου μπορεί να εκτείνεται στο δωδεκαδάκτυλο ή και στην νήστιδα (εξ ου και η ονομασία του Συνδρόμου από την ηρωίδα του παραμυθιού των αδελφών Grimm) που ενίοτε προκαλεί εντερική απόφραξη.
Παρουσίαση περίπτωσης
Πρόκειται για ηλικίας 3,5 ετών μικρή ασθενή, που από έτους παρουσίαζε απώλεια ή σπάσιμο τριχών από τις βρεγματικές, τις κροταφικές και την ινιακή περιοχή του τριχωτού της κεφαλής. Εξετάστηκε από δερματολόγο που συνέστησε ειδικά προϊόντα καθαρισμού και περιποίησης του τριχωτού, θεωρώντας ότι το σύμπτωμα οφείλεται σε δερματοπάθεια. Λόγω της συνεχώς επιδεινούμενης μειωμένης λήψης τροφής, παρουσίασε σημαντική απώλεια βάρους (4 Kg σε 6 μήνες), αναιμία (Ht: 32%, Hb: 8,9 g/dl) και υποπρωτεϊναιμία (ολικά λευκώματα 4,5 g/dl). Εξετάστηκε από γαστρεντερολόγο, ο οποίος συνέστησε γαστροσκόπηση.
Κατά την εξέταση διαπιστώθηκε η παρουσία σφαιρικού τριχοπιλήματος που καταλάμβανε το μεγαλύτερο μέρος του στομάχου αποφράσσοντας τον πυλωρό (εικόνα 1). Έπειτα από πιο ενδελεχή λήψη του ιστορικού επιβεβαιώθηκε η τριχοτιλλομανία και η ιδιαίτερη συμπεριφορά της ασθενούς σε συνθήκες ψυχικής πίεσης.
Η ασθενής υπεβλήθη σε λαπαροτομία και γαστροτομή, αφαιρέθηκε τριχοπίλημα με μορφή εκμαγείου του στομάχου διαστάσεων 15×10 εκ. (εικόνα 2). Eίχε δημιουργηθεί από τη μακρόχρονη (πέραν του έτους) παραμονή των τριχών στον γαστρικό σωλήνα και την προσκόλληση τροφών.
Η μετεγχειρητική πορεία ήταν ομαλή και εξήλθε την 4η μετεγχειρητική μέρα, με τη σύσταση για ψυχολογική παρακολούθηση.
Γενικά δεν είναι γνωστό γιατί οι ασθενείς με τριχοτιλλομανία αποσπούν τρίχες από το τριχωτό της κεφαλής. Εξειδικευμένες απόψεις για ψυχική πίεση ή αίσθημα φαγούρας συχνά απορρίπτονται από τους ασθενείς. Υπάρχουν διαγνωστικά κριτήρια για την τριχοτιλλομανία όπως αναφέρονται στον Πίνακα 1. Ασθενείς που δεν παρουσιάζουν τα κριτήρια του πίνακα, είναι πιθανόν να μην αντιμετωπιστούν ως τριχοτιλλομανία.
Η τριχοτιλλομανία είναι πιο συχνή στην νηπιακή ηλικία, με την εφηβεία και την ενήλικο ζωή να έπονται σε συχνότητα εμφάνισης. Είναι συχνότερη σε θήλεα άτομα (83%).
Σε αντίθεση, η τριχοφαγία είναι ιδιαίτερα σπάνιο σύμπτωμα στην προνηπιακή και νηπιακή ηλικία. Συνήθως ο πρώτος ιατρός που επιλαμβάνεται των ασθενών είναι ο δερματολόγος.
Σε αυτό το στάδιο είναι ιδιαίτερα σημαντικό να ληφθεί επακριβές ιστορικό από τους γονείς και, σε περίπτωση τριχοτιλλομανίας, να παραπεμφθεί ο ασθενής για ψυχολογική εξέταση, ώστε να προσδιοριστεί ο στρεσογόνος παράγοντας (π.χ. νέο μέλος στην οικογένεια, προσπάθεια απόσπασης ενδιαφέροντος). Έχει παρατηρηθεί τριχοφαγία σε άτομα με σιδηροπενική αναιμία λόγω της ύπαρξης ιχνοστοιχείων και ειδικά Fe στην τρίχα. Ορισμένες φορές συνοδεύεται από ÇφάγωμαÈ νυχιών ή ÇπιπίλισμαÈ του αντίχειρα.
Τα κυριότερα συμπτώματα του Συνδρόμου Rapunzel είναι η ανορεξία και ο πρώιμος γαστρικός κορεσμός, η απώλεια βάρους, ο εμετός αμέσως μετά το γεύμα, η οξεία επιγαστραλγία και η απώλεια τμημάτων του τριχωτού της κεφαλής. Οι επιπλοκές που μπορούν να παρουσιαστούν είναι ο αποφρακτικός ίκτερος, ο αποφρακτικός ειλεός, η διάτρηση λεπτού εντέρου με επακόλουθη περιτονίτιδα και η οξεία παγκρεατίτιδα.
Στον ακτινολογικό έλεγχο, με απλή ακτινογραφία διαπιστώνεται διάταση στομάχου με εικόνα εκμαγείου και σε περίπτωση ρήξης εντέρου ελεύθερος ενδοπεριτοναϊκός αέρας. Σε βαριούχο γεύμα φαίνεται έλλειμμα πληρότητας και καθυστερημένη διάβαση της σκιαγραφικής ουσίας. Το υπερηχογράφημα είναι χαρακτηριστικό με ευμεγέθη ακουστική σκιά και ηχογενή μάζα στο στομάχι. Ο έλεγχος μπορεί να συμπληρωθεί με CT άνω κοιλίας. Σε αυτήν διαπιστώνεται το μέγεθος και η μορφή του τριχοπιλήματος ως ενδογαστρικής ανομοιογενούς μάζας, χωρίς πρόσληψη σκιαγραφικού και με λέπτυνση και οίδημα του πυλωρού και του δωδεκαδακτύλου ανάλογα με την έκτασή του.
Η γαστροσκόπηση επιβεβαιώνει τα ευρήματα. Η προσπάθεια αφαίρεσης της μάζας είναι συνήθως ανεπιτυχής λόγω της συμπαγούς υφής και της έντονης συνοχής των τριχών με τα υπολείμματα τροφής.
Η αντιμετώπιση είναι αποκλειστικά χειρουργική, με λαπαροτομία και γαστροτομή, καθώς και έλεγχο του πεπτικού σωλήνα για το ενδεχόμενο αποκομμένων τριχοπιλημάτων. Εάν διαπιστωθούν γαγγραινώδη τμήματα λεπτού εντέρου, γίνεται εντερεκτομή και τελικοτελική αναστόμωση.
Η έκβαση των ασθενών είναι ευνοϊκή, σε συνάρτηση με την έκταση του τριχοπιλήματος και τις ενδεχόμενες επιπλοκές. Η αναιμία και η υποπρωτεϊναιμία διορθώνονται, εκτός από την επείγουσα ενδοφλέβιο αγωγή με μετάγγιση αίματος και φρέσκου πλάσματος κατά την περιεγχειρητική περίοδο, χωρίς ιδιαίτερα προβλήματα, με την επάνοδο του ασθενούς σε φυσιολογική διατροφη.
Το Σύνδρομο Rapunzel στην παιδική ηλικία είναι μια σπάνια επιπλοκή της τριχοτιλλομανίας – τριχοφαγίας, που μπορεί να διαλάθει κατά την αρχική αντιμετώπιση και να προκαλέσει σημαντικές επιπλοκές.
